Síndrome de Vexas

Investigadores del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos descubrieron un trastorno inflamatorio en adultos, llamado síndrome de Vexas.

Aunque el descubrimiento se dio en el 2020, hasta el momento siguen las investigaciones del hallazgo, según el New England Journal of Medicine, que entonces fue erróneamente diagnosticado como enfermedad reumática.

Los investigadores estudiaron los genomas de más de 2 mil 500 hombres y mujeres que tenían una variedad de síntomas inflamatorios para encontrar sus causas y lo que descubrieron fue que un grupo de hombres de mediana edad con mutaciones en el gen UBA1 presentaron una serie de problemas sanguíneos e inflamación que no respondían bien a la terapia asignada y que tenían un mayor riesgo de muerte prematura.

A estas personas les diagnosticaron una variedad de enfermedades reumáticas donde se incluían policondritis recidivante, poliarteritis nodosa y arteritis de células gigantes.

Todos ellos tenían más de 40 años y ninguno tenía familiares con el gen mutante, lo que llevó a los investigadores a especular que la enfermedad no se hereda, sino que se desarrolla a lo largo de la vida.