Investigadores de IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER, a través de una investigación dieron a conocer que identificaron una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de la tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.
Se dijo que la rara enfermedad en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha.
Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’ donde se establece según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo.
Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.
Miguel Isaac Khoury Siman 