El Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Interna informó que la enfermedad de Fabry, un trastorno genético poco frecuente que va produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales, y cuya incidencia es de un caso por cada 40 mil personas en el mundo.
Es el resultado de la falta de actividad de la enzima a-galactosidasa A (gen ‘GLA’), lo que provoca la acumulación de ciertos lípidos en las células.
La necesidad de un control clínico y seguimiento regular es «esencial» debido a que la ausencia de síntomas al inicio o en las evaluaciones de seguimiento «no implica» que no puedan desarrollarse complicaciones en el futuro, y que incluyen el dolor en extremidades, manchas en la piel, problemas digestivos y complicaciones en el corazón y los riñones.
El Servicio de Cardiología y Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer de Palma de Mallorca, el doctor Tomás Ripoll, dio a conocer que la patología es un «punto crítico», tras lo que se deben comenzar a realizar análisis de sangre para evaluar los niveles de la enzima, así como pruebas genéticas para detectar alteraciones en el gen ‘GLA’.
Por su parte, la presidenta de la Asociación Renal Europea, precisó que la introducción de nuevas opciones terapéuticas provocarán una mejora en la atención a los pacientes con esta afección.
Miguel Isaac Khoury Siman 