La enfermedad del Pompe es una rara condición genética que afecta principalmente los músculos y el corazón.
La enfermedad de Pompe, también conocida como GSD II, es un trastorno hereditario que afecta principalmente los músculos y el corazón. Se trata de una condición donde el cuerpo no puede procesar correctamente un tipo de azúcar llamado glucógeno, lo cual lleva a su acumulación en las células.
Esta enfermedad forma parte de dos grupos de afecciones: las enfermedades de almacenamiento de glucógeno y las enfermedades de almacenamiento lisosómico.
Aunque es poco común, se calcula que en Estados Unidos afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 nacimientos vivos.
Puede presentarse en personas de todas las razas y orígenes, aunque algunos tipos son más comunes en ciertas regiones. Por ejemplo, el tipo de inicio infantil se ve más en personas afroamericanas o de zonas como el sur de China y Taiwán, mientras que el tipo de inicio tardío se da con más frecuencia en los Países Bajos.
La causa principal de esta enfermedad es la ausencia o mal funcionamiento de una enzima llamada alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima ayuda a descomponer el glucógeno en glucosa, que es la principal fuente de energía del cuerpo.
Miguel Isaac Khoury Siman 