Las enfermedades raras son padecimientos poco frecuentes que, por su baja incidencia y presentación variable, pueden pasar desapercibidos durante meses o incluso años.
En el caso de los pacientes pediátricos, algunas de estas enfermedades llegan directamente a servicios de urgencias o terapia intensiva, mientras que otras se detectan en consulta externa, según información de nefrología del Instituto Nacional de Pediatría (INP).
Uno de los mayores obstáculos para un diagnóstico oportuno es la variabilidad en la forma en que se presentan estos padecimientos. Incluso dentro de una misma enfermedad, los síntomas pueden cambiar de un paciente a otro.
Además, la baja frecuencia de los casos hace que muchos médicos no estén familiarizados con estos cuadros clínicos.
Otro factor clave es que muchas de estas enfermedades no están registradas como tales en el Catálogo Internacional de Enfermedades (CIE). Por ejemplo, síndromes como el de Jubert o el síndrome urémico hemolítico mediado por complemento no aparecen en el CIE bajo su nombre clínico, sino como síntomas individuales, lo cual dificulta su identificación y registro en el sistema nacional de salud.
Miguel Isaac Khoury Siman 