Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid identificó una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en personas con enfermedad de Huntington, un padecimiento neurodegenerativo con escasas opciones terapéuticas.
Al activar esta proteína, denominada PKD1, en una zona específica del cerebro, los científicos lograron que las neuronas resistieran mejor el daño que causa su destrucción en esta enfermedad.
La enfermedad de Huntington, descrita por primera vez en 1872 por el médico estadunidense George Huntington, es un trastorno hereditario que provoca la degeneración progresiva de las neuronas. Está causada por una mutación en el gen HTT, que origina una secuencia anormalmente larga de repeticiones y da lugar a una versión defectuosa de la proteína huntingtina.
En condiciones normales, esta proteína cumple funciones esenciales durante el desarrollo embrionario y a lo largo de la vida en el cerebro, pero su versión alterada se acumula en las neuronas y las deteriora de forma progresiva.
Aunque la mutación está presente desde el nacimiento, los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años. El daño en el cerebro comienza en una zona llamada estriado, que controla los movimientos voluntarios y funciones cognitivas. Es allí donde las neuronas comienzan a morir en las primeras fases de la enfermedad, mucho antes de que se manifiesten los primeros síntomas.
Miguel Isaac Khoury Siman 