Machas café con leche en un bebé podrían indicar neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad rara aún subdiagnosticada.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta a aproximadamente una de cada 3 mil personas, pero sigue siendo subdiagnosticada en México. Aunque se trata de una enfermedad genética con manifestaciones visibles, muchas veces pasan desapercibidas durante años, lo que retrasa el diagnóstico y limita las posibilidades de atención oportuna.
Uno de los principales retos, añade, es que las manifestaciones clínicas dependen de la edad.
Una de las señales más comunes y tempranas de la NF1 son las manchas color café con leche en la piel.
Sin embargo, como muchas personas pueden tener una o dos manchas sin que esto represente un problema, suelen ignorarse.
Las manchas café con leche no son el único signo. A partir de los tres a cinco años pueden aparecer pecas en axilas e ingles —zonas que no están expuestas al sol—, y más adelante neurofibromas en tronco, extremidades o rostro. El diagnóstico se confirma cuando coinciden varios criterios.
Miguel Isaac Khoury Siman 