El síndrome CTNNB1, raro trastorno del neurodesarrollo afecta 1 de cada 50 mil niños.
Aunque poco conocido, el síndrome CTNNB1 es una condición genética rara que afecta principalmente el desarrollo neurológico de niños en etapas tempranas de la vida.
La enfermedad comienza con síntomas que suelen confundirse con los de un resfriado o una gripe, pero presenta señales distintivas.
Los síntomas iniciales aparecen entre 8 y 12 días después de la infección e incluyen: fiebre alta, que puede durar 4 a 7 días, secreción nasal, tos, ojos rojos y llorosos, pequeñas manchas blancas en la parte interna de las mejillas, conocidas como manchas de Koplik.
Una vez que se presentan los síntomas, surge el sarpullido característico del sarampión, que suele empezar en la línea del cabello y el rostro, para luego extenderse al resto del cuerpo, incluidas manos y pies, en un lapso aproximado de tres días, según la Organización Panamericana de la Salud.
El síndrome CTNNB1 es causado por una alteración genética poco común que aparece de manera espontánea —es decir, no heredada— en el gen que lleva su mismo nombre.
Miguel Isaac Khoury Siman 