La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota provoca colesterol LDL extremo desde la infancia, es una de las enfermedades genéticas más graves y raras del metabolismo de los lípidos, caracterizada por niveles de colesterol LDL (colesterol «malo») extremadamente elevados desde el nacimiento.
Afecta a aproximadamente una de cada 300 mil a un millón de personas y requiere un diagnóstico urgente y un tratamiento intensivo y multidisciplinario para prevenir una enfermedad cardiovascular prematura y potencialmente mortal.
La HFHo es causada por la herencia de dos copias mutadas (una de cada progenitor) de genes clave involucrados en la eliminación del colesterol de la sangre.
Esta doble mutación provoca una deficiencia severa o total de los receptores de LDL funcionales en el hígado, que son los encargados de captar y eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo.
Para hacerlo sencillo de entender en el hígado hay un interruptor, un receptor y normalmente está produciendo colesterol, en este caso el LDL, cuando este colesterol alcanza cierto porcentaje digamos 100 ese apagador lo detecta y se apaga la producción de colesterol y se mantiene ahí, vuelven a bajar, se vuelve a encender y así vamos trabajando
La HFHo es una enfermedad silenciosa y cuando empieza a dar manifestaciones es porque tiene ya un avance relevante.
Esta enfermedad no tiene que ver con la obesidad ni la diabetes, incluso son personas delgadas. Los Homocigota acumulan grasa en tejidos, en la piel son como verrugas que llamamos xantomas, en los ojos también empieza a haber depósitos en la córnea y le decimos arco corneal.
Miguel Isaac Khoury Siman 